Технологии генетического тестирования, которые раньше касались лишь ограниченного круга людей с наследственной патологией, сегодня становятся массовыми. А сама генетическая информация перестает принадлежать только пациенту. Об особенностях этических принципов медицинской генетики рассказала «МедНовостям» заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
Вера Леонидовна, чем этические проблемы в медицинской генетике отличаются от проблем в других областях медицины?
— Этические вопросы медицинской генетики действительно имеют свои особенности. Во-первых, генетика позволяет диагностировать будущее заболевание у тех людей, которые на момент обследования еще здоровы. Часть наследственных заболеваний проявляется не сразу, а на протяжении всей жизни, но выявить мутацию, которая приведет к этому заболеванию, можно на любой стадии развития, включая внутриутробную.
Во-вторых, генетическая информация принадлежит не только самому пациенту, но и его кровным родственникам. Они могут оказаться носителями той же мутации, иметь риск заболеть или родить ребенка с наследственным заболеванием, и, конечно, тоже заинтересованы в этой информации. Тем более, что с ее помощью можно повлиять на будущее поколение. И это уже третья особенность, ставшая следствием массового внедрения дородовой диагностики – до зачатия или во время беременности.
Кроме того, использование генетической информации третьими сторонами (страховыми компаниями, работодателями, школами и др.), имеет определенный потенциал дискриминации по генетическим признакам. А также потенциал принуждения – к обследованию или каким-то действиям после него. История знает примеры такого принуждения и на государственном уровне. От евгенических законов в 20-30-х годах прошлого столетия в ряде стран пострадало немало людей, которых принудительно стерилизовали или запрещали им вступать в брак.
Сегодня, к счастью, эти жестокие законы ушли в прошлое, как и сама запятнавшая себя евгеника. Какие документы регулируют занявшую ее место медицинскую генетику?
— С развитием генетического тестирования появились опасения, что полученная информация может использоваться не только в медицинских целях. Поэтому каждая новая технология проходит широкое общественное обсуждение (правда, к сожалению, не у нас, а на Западе). Представители разных медицинских специальностей, общественных и религиозных организаций, философы и специалисты по биоэтике пытаются выявить вероятные ситуации, когда использование таких технологий может нанести вред, и ищут способы его минимизировать.
В результате появляются международные или национальные рекомендательные документы – руководства по различным аспектам генетического тестирования и медико-генетического консультирования. Так, есть руководства Американского общества генетических консультантов по тому, что должен обсудить с пациентом или его семьей врач в разных ситуациях. Например, при пренатальном скрининге на синдром Дауна или генетическом тестировании при хорее Хантингтона.
Из международных документов можно упомянуть один юридически обязывающий документ для стран – членов Совета Европы. Это Конвенция «О правах человека и биомедицине» с дополнительными протоколами, в которой изложены основные принципы генетического тестирования в здравоохранении. Но, к сожалению, Россия эту Конвенцию не ратифицировала.
— А чем руководствуются российские генетики?
— У нас деятельность медицинских генетиков регулируется общим законодательством и приказами Министерства здравоохранения. Многие важные положения содержатся в Федеральном законе №323-ФЗ, хотя в нем учтены и не все особенности генетического тестирования и использования генетической информации. Например, это касается определения по желанию родителей пола плода при дородовой диагностике в семьях, где нет наследственных заболеваний, сцепленных с полом. В большинстве стран такое использование пренатальной диагностики считается этически неприемлемым, поскольку принадлежность к тому или иному полу – это не болезнь.
У нас эти аспекты пренатального генетического тестирования не регулируются. И если сейчас набрать в интернете «определение пола плода на ранних сроках беременности», появится гигантское количество предложений от разных коммерческих структур. Но, в то же время, у нас в законе есть статья, которая запрещает селекцию эмбрионов по полу по желанию родителей в программах ЭКО. Хотя предимплантационная диагностика воспринимается значительной частью общества более морально приемлемой, потому что там еще нет беременности, и за этим не следует аборт.
В целом этика, в том числе медицинская – это вопрос морали и общественного договора. Поэтому значительная часть документов, которые предлагаются международными организациями (ООН, ВОЗ, ЮНЕСКО и др.), носит рекомендательный характер. Но, дело в том, что за рубежом приняты этические нормы профессии, за нарушение которых врач может пострадать. В России же официально принятого этического кодекса врача генетика пока нет.
И каждый исходит из своих собственных представлений и принципов.
— На самом деле, принципы и правила врачебной этики едины. Это справедливость, автономия личности, делай благо и «не навреди», а также правила информированного согласия и конфиденциальности. Защита конфиденциальности пациента, то есть, врачебная тайна закреплена в законе, который гарантирует, что информация о состоянии его здоровья пациента и даже о самом факте обращения в клинику составляет врачебную тайну.
И хотя такая информация может быть полезной для его родственников, имеющих высокий риск заболеть, либо родить больного ребенка, пациент может настаивать на сохранении врачебной тайны. Это один из наиболее характерных примеров этических проблем, с которой может столкнуться врач-генетик: сохранение конфиденциальности пациента может нанести вред другим членам его семьи.
И что же в этой ситуации должен делать врач?
— По закону врач гарантирует конфиденциальность пациента. Но он должен объяснить пациенту, что у него есть моральный долг перед членами семьи, и надо рассказать им о генетическом риске и посоветовать обратиться к медикам. Это то, что касается конфликта интересов на уровне семьи. Но с развитием новых генетических технологий появляются и новые аспекты проблемы сохранения конфиденциальности генетической информации.
Насколько велика сегодня опасность раскрытия такой информации, и стоит ли из-за этого отказываться от генетического тестирования, а также об этических проблемах пренатальной диагностики читайте во второй части беседы с Верой Ижевской через неделю.